Urina cu miros de sirop de arțar, fenilcetonuria, sindromul Duschen, hemofilia, fibroza chistică și alte peste 200 de boli rare au fost înregistrate în Moldova până în prezent. La ora actuală, Ministerul Sănătății cunoaște despre existența a aproximativ 2 500 de pacienți cu boli rare, însă numărul acestora este cu mult mai mare. În Moldova nu există o bază de date a persoanelor care suferă de boli rare, nu există un laborator modern care să efectueze teste genetice la toate bolile cunoscute în țară. În consecință, persoanele care suferă de maladii rare nu pot beneficia de tratament corespunzător, lucru ce duce la dizabilitate și apoi la deces. În acest sens, ne-am propus să aflăm care este situația persoanelor cu boli rare la noi în țară în ajun de implementarea Programului național pe bolile rare, de care servicii beneficiază aceștia, cum are loc tratamentul și cum se va schimba infrastructura medicală în următorii cinci ani.
„Nimeni să nu fie lăsat în urmă, nici măcar persoanele afectate de bolile rare.”
Pe 6 martie 2024, Guvernul a aprobat pentru prima oară în istoria Moldovei Programul național pe bolile rare pe anii 2024-2028. Acest document istoric reprezintă planul de realizare pe o durată de cinci ani a unui șir de obiective menite să favorizeze un viitor mai bun și mai durabil pentru toți pacienții, respectând principiul „nimeni să nu fie lăsat în urmă, nici măcar persoanele afectate de bolile rare”.
Din cauza absenței unei baze de date a pacienților cu boli rare, dar și a lipsei unor studii epidemiologice privitoare la bolile rare în Republica Moldova, experții nu cunosc situația reală din acest domeniu. Statistica oficială prezentată de Ministerul Sănătății spune că în țara noastră există circa 2 500 de persoane cu boli rare, femeile și bărbații fiind afectați în măsură egală. Totodată, copiii reprezintă peste 50 % dintre persoanele afectate de boli rare. În primul an de implementare a programului, autoritățile au setat 11 priorități care să fundamenteze noul sistem de prestare a serviciilor medicale destinate persoanelor cu boli rare. Printre cele mai importante obiective sunt:
# dezvoltarea registrului național de boli rare;
# dezvoltarea capacităților de expertiză a centrului de reproducere genetică;
# elaborarea protocoalelor pe boli rare;
# instruirea personalului medical;
# extinderea listei de investigații pentru pacienții cu boli rare.
Guvernul, prin intermediul programului național, își propune ca „până în 2028, persoanele afectate de boli rare să aibă acces la servicii de diagnostic, tratament și îngrijiri personalizate, posibilitatea de a învăța să conviețuiască cu boala și, dacă este posibil, asigurarea accesului pacienților care suferă de boli rare la produse medicamentoase orfane eficiente, în mod echitabil și fără discriminare, indiferent de vârstă, sex, etnie, dizabilitate, pentru a îmbunătăți calitatea vieții, a gradului de autonomie a persoanelor și a exclude apariția dizabilității”.
Medicament orfan
Medicamentul orfan este destinat diagnosticării, prevenirii sau tratamentului unei afecțiuni care pune în pericol viața sau provoacă o dizabilitate cronică și care afectează cel mult cinci din 10 000 de persoane în Comunitate în momentul introducerii cererii.
Prin urmare, controlul asupra executării prevederilor stipulate în Programul național pe bolile rare îi revine Ministerului Sănătății. În același timp, consiliilor municipale Chișinău și Bălți, UTA Găgăuzia și consiliilor raionale li se recomandă să elaboreze, să aprobe și să asigure realizarea programelor teritoriale pe boli rare pentru anii 2024-2028.
„În acest sens, Ministerul Sănătății va elabora un ordin prin care vor fi stabiliți responsabilii pe fiecare activitate. De asemenea, vor fi elaborate anual rapoarte de activitate în baza monitorizării implementării acestui program”, a declarat pentru #diez Luminița Avornic, consultanta principală în secția Politici în domeniul asistenței medicale primare și comunitare din cadrul Ministerului Sănătății.
O boală rară este considerată atunci când afectează cel mult cinci dintre 10 000 de persoane
Conform normelor europene (definite de Regulamentul Uniunii Europene în Regulamentul privind produsele medicamentoase orfane) „o boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de cinci persoane la o populație de 10 000 de indivizi”.
La ora actuală, în lume se cunosc între 5 000 și 8 000 de boli rare, iar circa 300 de milioane de oameni de pe glob suferă de acestea, dintre care până la 36 de milioane sunt cetățeni UE. Conform statisticilor, 65 % dintre bolile rare se dezvoltă în dizabilități care afectează calitatea vieţii, iar în 9 % autonomia pacientului este complet pierdută. Circa 72 % dintre bolile rare sunt de cauză genetică, iar în 70 % dintre cazuri debutul lor se instalează din copilărie. O treime dintre aceștia mor până la vârsta de un an, deseori prin moarte subită, altă treime nu supravieţuiește decât până la cinci ani.
„În Moldova se poate diagnostica și monitoriza aproape complet doar o boală”
Potrivit programului național pe boli, în Republica Moldova se poate diagnostica și monitoriza aproape complet doar o singură boală rară – o patologie metabolică ereditară – Fenilcetonuria (PKU). De aceea, Guvernul alocă bani pentru diagnostic prin screening neonatal chiar de la naștere și pentru tratamentul dietetic al pacienților cu PKU. În Moldova există o singură instituție unde se efectuează toate analizele genetice pentru a descoperi/diagnostica o boală rară la nou-născut sau la un copil. Aceasta se numește Centrul de Sănătate a Reproducerii și Genetică Medicală (CSRGM) din cadrul Institutului Mamei și Copilului (IMC).
„Noi avem specialiști instruiți la noi în centru. În trecut, pacienții plecau peste hotare să facă investigația genetică din cont personal. După aceasta, ei oricum veneau la noi pentru a fi înregistrați în sistemul de asistență socială. Noi am învățat pe cazurile pacienților noștri. Prelevam sângele, elaboram metode de diagnostic genetic special ca în caz că vin alți pacienți cu aceeași diagnoză să le putem acorda asistență. În prezent, noi putem diagnostica circa 100 de boli rare”, a spus Natalia Ușurelu, șefa de laborator Profilaxia patologiilor ereditare a CSRGM din cadrul IMC.
Potrivit Nataliei Ușurelu, unul dintre 500 de bebeluși nou-născuți la IMC are una dintre bolile rare. Cele mai frecvente boli rare înregistrate în Moldova sunt:
# fibroza chistică – un caz la 2 600-3 000 de persoane;
# fenilcetonuria – un caz la 6 000-6 600 de persoane;
# hemofilia;
# sindromul Duschen;
# amiotrofia spinală etc.
„Circa 950 de pacienți cu boli rare primesc tratament specific necesar”
La ora actuală în Moldova, sunt înregistrate peste 200 de boli rare, însă doar 11 dintre ele au tratament de menținere finanțat din bugetul de stat. Numărul estimativ al pacienților cu boli rare pentru care este asigurat tratament specific necesar este de circa 950, grație faptului că „în ultimii ani s-au întreprins acțiuni importante care au facilitat alocarea banilor pentru tratamentul mai multor maladii rare”, spune Luminița Avornic.
În același timp, Agenția Medicamentului și Dispozitivelor Medicale va asigura în continuare cu preparatele necesare toți pacienții care suferă de boli rare. Instituția va oferi medicamentele în limita numărului de persoane înregistrate, iar Ministerul Sănătății va actualiza anual lista noilor beneficiari de medicamente gratuite.
„Oamenii nu vor fi nevoiți să cumpere adițional preparate peste hotare. Noi ne propunem să oferim maximă asistență. În primul rând, ca să știm ce tratamente să oferim, trebuie să avem diagnosticul stabilit, pentru că toate tratamentele se oferă personalizat, în funcție de mutația bolii. De exemplu, cei cu amiotrofie spinală sunt determinați de anumite mutații și pot răspunde la anumite tratamente. Noi nu știm cu ce pacienți o să lucrăm în anii viitori. De aceea, vom revizui anual lista bolilor care se regăsesc în nomenclatorul ORPHA”, a explicat Natalia Ușurelu.
Ce este nomenclatorul ORPHA (Orpha.net)?
Din cauza că nu toate bolile rare sunt incluse în Clasificatorul internațional al bolilor, pacienții cu boli rare nu beneficiază de diagnostic și tratament necesar pentru maladia lor. La ora actuală, 95 % dintre bolile rare nu beneficiază de tratament specific. Pentru a remedia această problemă sistemică și birocratică, a fost elaborat nomenclatorul ORPHA, care reprezintă un document ce include toate bolile rare cunoscute la momentul actual în întreaga lume, atribuindu-le câte un cod specific fiecărei maladii. Cu ajutorul acestui cod, medicii vor putea mai ușor înregistra bolile rare în sistemul medical din țară. Acest lucru va ușura raportarea și monitorizarea bolilor la nivel național și internațional. Nomenclatorul va oferi pacientului posibilitatea să fie inclus în sistemul de sănătate, astfel ca statul să aloce resurse financiare pentru întreținere, diagnostic, pentru mentenanță, monitorizare și tratament.
„Pacienții nu se adresează la timp la geneticieni”
De obicei, la CSRGM sunt direcționate cazurile suspecte pentru boli rare, îndeosebi dacă în patologie sunt implicați copiii sau/și se atestă caracter familial al boli. De aceea, pentru a preveni diagnosticul întârziat al unei boli rare, imediat după naștere toți copiii născuți la IMC sunt supuși screeningului neonatal.
„Trierea nou-născuților se efectuează la două-trei zile de la naștere întrucât există acea «fereastră» când încă nu se manifestă boala. Examinarea constă din anumite teste pe care le trecem prin aparate de analize speciale de screening la erori înnăscute de metabolism. După anumiți parametri sanguini și urinari putem diagnostica anticipat una sau altă formă de patologie rară și să prescriem un tratament care să anticipe manifestarea și care să prevină complicațiile severe la acea boală. Diagnosticul timpuriu condiționează calitatea și o rată mai îndelungată a vieții”, a explicat geneticiana Natalia Ușurelu.
Luând în considerare aceste probleme, am rugat-o pe Natalia Ușurelu să ne spună ce rol va avea CSRGM în procesul de diagnosticare a pacienților odată cu implementarea obiectivelor stipulate în programul menționat.
„În orice țară există centre de referință și asta nu înseamnă că doar el va funcționa pentru a stabili un diagnostic de boală rară. Iată cum noi ne-am gândit. CSRGM va fi ca un centru de referință care va dispune de anumite instrumente – medici geneticieni, metode genetice de confirmare a unor boli rare, pentru că ele se depistează prin teste genetice. Aici persoanele sunt mai instruite în a confirma anumite boli. Prin urmare, pacienții nu vor veni direct la acest centru genetic. Noi nu avem personal instruit în cardiologie, pulmonologie etc. Pacienții vor fi redirecționați de colegii noștri de profil care au competențe de a diagnostica boli rare”, a explicat Natalia Ușurelu.
În Moldova sunt doar 10 geneticieni specializați în bolile rare
Pe lângă lipsa unui laborator performant despre care am vorbit mai sus, atât autorii programului național, cât și experții cu care am discutat au confirmat că țara noastră nu dispune de un număr suficient de geneticieni care să asigure investigarea corespunzătoare. În total, în diagnosticul, tratamentul și profilaxia bolilor rare sunt antrenați până la 10 geneticieni, dintre care opt activează în CSRGM al IMC.
„Noi suntem puțini ca personal. Din această cauză, capacitățile centrului sunt diminuate. La fel, încă nu dispunem și de infrastructură. După recomandările europene, pentru o acoperire eficientă a serviciului de diagnostic al bolilor rare, e nevoie de un medic genetician la fiecare 100 000 de locuitori”, afirmă Natalia Ușurelu.
Continuând gândul de mai sus, Neli Revenco, șefa departamentului Pediatrie din cadrul USMF „Nicolae Testemițanu”, susține că „rolul geneticianului în laborator este să ne ajute să confirmăm diagnosticul pe care îl suspectăm”. „Având un diagnostic confirmat, vom putea oferi un tratament țintit. IMC este un centru de referință, multidisciplinar, acesta asigură consultul, diagnosticul în marea parte al cazurilor, tratamentele, reabilitarea și supravegherea copiilor care sunt suspecți pentru bolie rare. Cu toate acestea, geneticianul este doar o parte din echipa de diagnostic, nu el va monitoriza copilul cu diagnoză. Va fi neuropediatrul. Pe viitor, ar fi bine să construim o rețea de geneticieni formați în teritoriu, însă diagnosticul final oricum să fie oferit de specialiștii din IMC.”
Merită să facem un test genetic înainte de conceperea copilului?
Toți părinții își doresc un copil sănătos, însă, din păcate, codurile genetice uneori dau erori. Unica soluție de a afla cu ce probleme de sănătate s-ar putea naște bebelușului este efectuarea testului genetic.
„Ar fi o soluție, dar e foarte costisitoare. Noi propunem acest lucru părinților, noi putem face numai dacă în familiile respective au fost înregistrate cazuri de boli rare. Dacă dispunem de instrumente de diagnostic genetic pentru bolile declarate de părinți, atunci noi putem oferi o preconcepție și diagnostic prenatal”, ne-a explicat geneticiana Natalia Ușurelu.
„Medicii nu știau cum să mă ajute”
O alternativă a efectuării diagnosticului la anumite boli rare este adresarea la centre private din țară sau în cele de peste hotare, însă costul acestei proceduri depășește capacitatea de plată a majorității familiilor cu pacienți care suferă de aceste maladii. În trecut, diagnosticul, dar și tratamentul erau o raritate pentru Moldova, doar unii reușeau să găsească o soluție care să le salveze viața. Un astfel de caz l-am descoperit în familia Losețchi.
Doinita-Elena Losețchi este directoarea executivă și cofondatoarea Asociației Obștești „Copii Ploii”, care a fost creată în 2014 din necesitatea de a găsi soluții pentru a-și ajuta copilul. Fetița ei s-a născut cu sindromul Rett și pe atunci nu se știa nimic despre această boală rară, unicul tratament care i se administra era cel simptomatic.
Sindromul Rett.
Sindromul Rett este o tulburare neurologică genetică rară care afectează una dintre 10 000 de fetițe si foarte rar băieții. Boala afectează modul in care se dezvoltă creierul. Boala începe să se manifeste la bebeluși aflați la vârste de șase-18 luni. Această tulburare provoacă o pierdere progresivă într-o lună sau două a abilitaților motorii si a limbajului acumulate până la acel moment. Dacă a vorbit, nu mai vorbește, dacă a mers, nu mai merge, dacă a mâncat singur, nu mai mănâncă.
„Mă uitam la fiica mea și nu înțelegeam ce se întâmplă cu ea. Nu avea vreun diagnostic stabilit. Niciun medic nu știa clar ce să facă și cu ce să o ajute. În cartela medicală era scris «Retard psihomotor și verbal». Aceasta nu este un diagnostic. Este starea copilului. În cazul în care nu-l ai, nu știi ce să faci. Încerci s-o ajuți simptomatic”, ne-a povestit mama fetiței.
Femeia era nevoită să cheme deseori ambulanța pentru a-și ajuta copilul să treacă de perioada când se acutiza starea de sănătate. „De fiecare dată când medicul intra în casă îmi zicea: «Eu nu știu ce să fac». Apoi îi ziceam ce să facă. Era o salvare pe moment – de o oră sau două. Eram conștientă că peste două-trei ore o iau de la capăt și din nou trebuie să fac ceva”, ne-a spus Doinita-Elena Losețchi.
„Diagnosticul m-a costat 5 000 de euro”
Familia fetiței a reușit să obțină diagnosticul oficial în Italia. Pentru aceasta, părinții au fost nevoiți să transmită proba de sânge a tuturor membrilor de familie. Apoi, înșiși ei au zburat la Milano pentru investigații suplimentare. Doinița-Elena ne-a spus că diagnosticul a costat-o 5 000 de euro.
„După cinci ani de căutări am găsit diagnosticul în afara țării, pentru că la noi nu era posibil pe atunci. Acum e posibil. Cineva dintre neurologii la care mergeam cu fiica mi-a spus că ar putea să fie sindromul Rett. Venind acasă, am început să cercetez și să compar cu simptomatica fiicei. Am găsit o clinică specializată la Milano. După stabilirea diagnosticului, am revenit acasă și ne-am întâlnit față în față cu sindromul Rett și habar nu aveam ce să facem cu el”, ne-a mărturisit femeia.
Ani de zile, fetița frecventează diverse terapii de menținere, astfel ca ea să meargă fără sprijinul familiei și să devină mult mai independentă.
„În 2014, era clar că trebuie să schimb ceva. Făceam reabilitare, pentru că motricitatea era foarte proastă. Motricitatea fină mereu trebuie întreținută. Mergeam kilometri pe zi, pentru că voiam s-o țin în picioare. Acum merge la terapie ocupațională ca să lucreze cu mâinile. Specialiștii spun că fetele cu acest sindrom nu au retard mintal. Ele tot înțeleg, doar că ea nu se poate exprima”, a explicat Doiniția-Elena Losețchi.
Contribuția asociației „Copiii Ploii” pentru sistemul medical din țară este una iminentă. Grație membrilor acestei asociații, în Moldova a fost adus un aparat modern care să poată diagnostica sindromul Rett. În același timp, femeia recunoaște că serviciile medicale în Moldova au evaluat timp de 10 ani.
„Au apărut noi metode de diagnostic, medicii au devenit mult mai informați și știu cum să ajute pacienții cu boli rare. Doctorii știu unde să redirecționeze părinții, în ce clinică, în ce țară, chiar dacă asta e contra cost. În trecut, nici asta nu era. Mi-aș dori ca statul să acopere aceste cheltuieli pe care le suportă părinții”, menționează cofondatoarea AO „Copiii Ploii”.
Pe lângă lipsa banilor, aceste familii se mai confruntă și cu încă o problemă – divorțurile. Femeile rămân singure în fața provocărilor într-un sistem medical care abia începe să se formeze. „Să întreții un asemenea copil implică multe cheltuieli de menținere, de reabilitare, de învățământ. În cele mai multe cazuri, mama rămâne una la una cu această problemă. Familiile se destramă”, constată Doiniția-Elena Losețchi.
Cum pregătim specialiști pentru diagnosticarea și tratamentul bolilor rare?
Un rol-cheie în construirea sistemului medical în orice țară îl are universitatea de medicină, acolo unde studenții își dedică timpul nonstop pentru a învăța cum să salveze oamenii. În Moldova, sistemul de sănătate nu a fost pregătit în așa măsură ca să răspundă prompt nevoilor pacienților cu boli rare. Printre cauzele existente sunt lipsa cercetărilor științifice, a banilor, dar și a infrastructurii medicale. Pentru a afla cum sunt pregătiți viitorii medici în materie de diagnosticarea și tratamentul bolilor rare, am discutat cu Neli Revenco, profesoară universitară, șefa Departamentului Pediatrie din cadrul USMF.
„De la început, studenții învață șase ani medicina generală, unde studiază cursuri în domeniul geneticii fundamentale. După care, venind la departamentul pediatrie, studiază modulul Pediatrie, Neonatologie și Puericultură. Aici au posibilitatea să-și aprofundeze cunoștințele în domeniu, inclusiv în cel al maladiilor rare”, a explicat profesoara universitară.
Aceasta nu e tot. Studenții care studiază la alte discipline la fel fac cunoștință cu diversitatea maladiilor rare. Adică, fiecare sistem are boli rare specifice: „De exemplu, la modulul hematologie întâlnim hemofilia care este o boală rară. Dacă vorbim despre gastroenterologie – boala Wilson–Konovalov, reumatologie – artrita juvenilă, cardiologia – malformația cardiacă congenitală și altele”, a enumerat Neli Revenco.
Formarea viitorilor medici pediatri continuă și după cei șase ani de medicină generală. De aceea, la rezidențiat aceștia învață patru ani pediatria cu toate subspecialitățile sale, inclusiv genetica medicală, problemele de imunitate și alte boli rare.
„Pregătirea postuniversitară în genetica medicală deja are loc în țara noastră. Avem studenți rezidenți în acest domeniu, însă, deocamdată, sunt puțini. Da, într-adevăr sunt probleme cu asigurarea medicilor geneticieni, dar această problemă se soluționează”, a explicat șefa Departamentului Pediatrie din cadrul USMF, Neli Revenco.
Cât ne va costa implementarea programului?
Costul estimativ al programului cu durata de cinci ani este de peste 4,2 miliarde de lei. Sursele de finanțare provin din:
# Fondurile Asigurării Obligatorii de Asistență Medicală (FAOAM) – circa 150 de milioane de lei. Acești bani vor acoperi cheltuielile pentru serviciile de diagnostic și medicamente compensate;
# bugetul de stat – circa 450 de milioane de lei. Totodată, la estimarea următorului ciclu bugetar 2025-2028, Ministerul Sănătății va solicita suplimentar, din contul bugetului de stat, mijloace financiare pentru realizarea programului respectiv;
# alte surse – peste 3,6 miliarde de lei. Acești bani reprezintă mijloace estimate neacoperite, care urmează a fi identificate/solicitate pentru finanțare, inclusiv de la partenerii internaționali.
Prioritățile UE în domeniul sănătății
Pentru prima oară, bolile rare au primit o atenție deosebită în anul 2007, când Consiliul Europei a aprobat Strategia în domeniul sănătății pentru UE 2008-2013. Astfel, bolile rare au fost incluse printre domeniile de acțiune prioritare. Un alt pas istoric în lupta cu bolile rare s-a produs la 23 septembrie 2019. Atunci, statele membre ale ONU au adoptat Declarația politică istorică privind consolidarea eforturilor de combatere a bolilor rare, fiind prima dată când bolile rare au fost incluse într-o declarație a ONU și adoptată de toți cei 193 de reprezentanți ai statelor membre.
În acest context, Consiliul UE a recomandat Statelor Membre să elaboreze, să adopte și să implementeze planuri sau strategii naționale în domeniul bolilor rare sau să includă măsuri în cadrul altor strategii de sănătate publică prin care să garanteze persoanelor afectate accesul echitabil la servicii medicale (diagnostic și terapie) și sociale de calitate la nivel local. Astfel, Republica Moldova, prin aprobarea programului național privind bolile rare pentru anii 2024-2028, intenționează să se alinieze acestor recomandări și să-și îmbunătățească infrastructura medicală pe partea de tratament, cercetare și diagnostic a bolilor rare.
O zi rară pentru a marca Ziua Bolilor Rare
Din anul 2008, Societatea EURORDIS și Consiliul Alianțelor Naționale au inițiat marcarea Zilei Bolilor Rare în ultima zi a lunii februarie, asociind-o cu raritatea zilei de 29 februarie. De la crearea sa în 2008, Ziua Bolilor Rare a jucat un rol esențial în construirea unei comunități globale și diverse care urmează același scop. În Moldova, această zi este marcată din anul 2016.
